Nicht lustig: Multiple Sklerose als Fehldiagnose

Auch heute noch ist es eine große Herausforderung, Multiple Sklerose (MS) zu diagnostizieren. Unzweifelhaft ist die Magnetresonanztomographie (MRT) als bildgebende Methode ein großer Fortschritt gewesen, weil damit endlich passende Veränderungen im Gehirn MS-Betroffener nachgewiesen werden konnten. Zahlreiche Betroffene mussten früher, ohne MRT, Jahre der Unsicherheit hinter sich bringen, sich dem Vorwurf des Simulierens aussetzen, bevor man ihnen die Diagnose stellen konnte.

Aber auch die MRT kann eine MS keineswegs „sicher“ diagnostizieren, denn die als „typisch“ bekannten MS-Veränderungen sind nicht spezifisch für die MS. Es gibt eine Reihe von anderen Erkrankungen, die zu Beginn exakt die gleichen neurologischen Befunde und gleichartige MRT-Herde verursachen können. Umgekehrt lassen sich nicht immer alle von MS verursachten Funktionsausfälle in der MRT darstellen, so kann man ein relativ „harmloses“ MRT-Bild und trotzdem MS haben. Bis heute kann man deswegen die Differenzierung zwischen Multiple Sklerose und Krankheiten mit ähnlicher Symptomatik und ähnlichen MRT-Befunden gelegentlich erst nach Monaten oder gar Jahren treffen.

Das ist in der Welt der Neurologie durchaus bekannt, dennoch wurden seit dem Jahr 2001 die Diagnosekriterien für MS immer simpler gehalten, so dass seit der letzten Abänderung der McDonald-Kriterien im Jahr 2010 eine MS schon im ersten MS-Schub und mit einer einzigen MRT-Untersuchung festgestellt werden darf, sofern die Läsionen im Bild MS-„typisch“ aussehen, alte und frische Herde nebeneinander zu erkennen sind und deren Verteilung dazu passt. Und wenn keine andere Erkrankung festgestellt wird. Mit Einführung der McDonald-Diagnosekriterien wurde die „Sensitivität“, also die Empfindlichkeit der Diagnostik erhöht. Der aktuelle diagnostische „State of the art“ erlaubt eine frühe Diagnose und führt zu einer frühen Immuntherapieeinleitung. Seither haben sich die Diagnosezahlen quasi verdoppelt, was unter MS-Experten als Erfolg gewertet wird. Unsere Besorgnis gilt allerdings schon länger den MS-Betroffenen mit leichtem Verlauf, die deswegen mit Karacho einer belastenden Therapie zugeführt werden, ohne dass es belastbare Daten dazu gäbe, ob das ihnen wirklich was nutzt.

Eine erhöhte Sensitivität geht im Allgemeinen zu Lasten der „Spezifität“, der Genauigkeit. Früher gab es sicher zu viele „falsch negative“ Befunde, also gar nicht oder sehr spät diagnostizierte MS-Patienten. Heute gibt es womöglich zu viele „falsch positive“ Befunde, Patienten mit falscher MS-Diagnose, die eine ganz andere Erkrankung haben, oder gar keine Erkrankung. Für diese Menschen könnten die Folgen gravierend sein, wenn sie zum einen in Bezug auf ihre eigentliche Erkrankung unterbehandelt bleiben, zum anderen durch die Fehlbehandlung mit einem MS-Medikament zusätzlichen Schaden erleiden.

Hier stellt sich unweigerlich die Frage, ob und wenn ja, wie oft Fehldiagnosen vorkommen und ob Neurolog*innen das wissen und ihren Patient*innen gegenüber zugeben. Zu diesem Thema gibt es eine interessante Arbeit^[1]Solomon et al.: „Undiagnosing“ multiple sclerosis. The challenge of misdiagnosis in MS, in: Neurology, 2012; 78, S. 1986–91. Hierzu wurden insgesamt 242 US-amerikanische Neurolog*innen befragt, die MS-Betroffene  schwerpunktmäßig behandelten, also Spezialist*innen, die große persönliche Erfahrung mit der Erkrankung hatten. 122 (50,4%) dieser Neurolog*innen beantworteten den Fragebogen.

Um falschdiagnostizierte Patienten zu erfassen, wurden die Ärzt*innen gefragt, „ob sie innerhalb des letzten Jahres einen Patienten in Behandlung gehabt hätten, der seit mehr als einem Jahr mit MS diagnostiziert worden war und bei dem sie fest davon überzeugt waren, dass er keine MS habe“. Fast alle Befragten (95,1%) konnten sich an einen oder mehrere Patient*innen erinnern. 40% erinnerten sich an 3-5 solcher Patient*innen, bei knapp einem Drittel (34,4%) waren es sogar 6 oder mehr, 17,2% hatten sogar mehr als 10 solcher Patient*innen im letzten Jahr gesehen.

Der Großteil der Neurolog*innen (64,7%) gab außerdem an, dass mehr als ein Viertel aller falsch Diagnostizierten bereits eine MS-Medikation erhielten. Ein Viertel aller Befragten gab sogar an, dass mehr als zwei Drittel der von ihnen gesehenen Falschdiagnostizierten bereits eine MS-Medikation erhielt. Nach wahrscheinlichen Alternativdiagnosen befragt, wurde von den Neurologen am häufigsten (81%) „Unspezifische Veränderungen der weißen Gehirnsubstanz“ genannt, gefolgt von „Veränderungen durch Durchblutungsstörungen kleiner Gehirngefäße“ (78,5%). Immer noch sehr häufig fiel der Verdacht auf Migräne mit 50% und psychiatrische Erkrankungen mit 44,8%. Es folgten noch weitere Möglichkeiten, darunter ernste Erkrankungen wie die Neuromyelitis optica, Rheuma, sogar Hirntumor.

Zwei Drittel der Befragten (66,4%) hielten die Mitteilung der Fehldiagnose für herausfordernder als die Diagnosevermittlung bei MS. 13,8 % der Neurolog*innen gaben zu, Fehldiagnostizierte nicht über die Fehldiagnose informiert zu haben. Als primäre Gründe wurden genannt: die Patient*innen erhalten aktuell keine Immuntherapie (68,8%), Risiko einer psychischen Beeinträchtigung (62,5%) und die Annahme, dass eine gutartige MS (56,3%) vorliege.

Unsere Fragen lassen sich also folgendermaßen beantworten: Ja, Fehldiagnosen kommen vor. Wie häufig das vorkommt ist allerdings nicht klar, denn die Studiendaten basieren auf Schätzungen der befragten Neurolog*innen. Aber doch so häufig, dass die meisten MS-Spezialist*innen solche Fälle kennen. Ob sie sich der Fehldiagnosen bewusst sind? Zumindest haben sie Vermutungen. Sie würden dies aber nicht immer sagen. Der volkswirtschaftliche Schaden durch eine nicht angezeigte MS-Medikation ist sehr hoch. Dazu kommen unnötige Therapiefolgen und deren Behandlung, gesundheitliche Schäden durch Fehlbehandlung der Grunderkrankung, psychische Schäden durch die falsche Annahme, eine MS zu haben. Die von den befragten MS-Spezialist*innen am häufigsten genannte wahrscheinliche Alternativdiagnose war „Unspezifische Veränderungen der weißen Gehirnsubstanz“, also ein Normalbefund. Auch die anderen möglichen Alternativdiagnosen werden gewöhnlich nicht mit MS-Medikamenten behandelt. All diese Menschen zahlen einen sehr hohen Preis für die „Frühdiagnose“ der Multiplen Sklerose.

Christiane Jung und Jutta Scheiderbauer